Enriqueta Román Riechmann
Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Puerta de Hierro. Madrid
Presidenta de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica


Introducción

Se consideran como trastornos gastrointestinales funcionales (TFGI) a un conjunto de síntomas gastrointestinales crónicos o recurrentes no explicados por anomalías estructurales o bioquímicas y que interfieren de forma importante con la calidad de vida del niño y de su familia. En las últimas décadas el interés por los TFGI ha crecido de forma importante, pasando de ser meros diagnósticos de exclusión a entidades clínicas específicas con criterios diagnósticos propios. La prevalencia de estos trastornos en población aparentemente sana es muy alta, aunque la gran heterogeneidad en las definiciones aplicadas en los distintos estudios hace difícil el establecer datos globales. Datos recientes en países del área mediterránea, incluyendo España, ofrecen una prevalencia de TFGI en población general adolescente de un 27% (estreñimiento 13%, migraña abdominal 8% aerofagia 6 % y síndrome de intestino irritable 5,6%).

La posible fisiopatología de los TFGI ha evolucionado, pasando de ser considerados como trastornos principalmente psicosociales a implicar en el organismo a múltiples sistemas. En la actualidad se considera para explicar su origen el modelo bio-psico-social, que integraría los múltiples componentes biológicos y psicosociales de los TFGI a través de una compleja interacción entre factores de vulnerabilidad genética, ambientales, psicológicos y psicosociales que, junto con experiencias tempranas en la vida, de alguna forma configurarían la habilidad del sistema nervioso central y entérico para adaptarse a los cambios fisiológicos o de estrés. Una función intestinal alterada implicaría alteraciones en el procesamiento central de la señal de dolor del intestino, con una hipersensibilidad visceral y/o una posible disregulación inmune mucosa y microbiana. En este sentido, se ha considerado como prototipo el síndrome de intestino irritable, siendo el trastorno más ampliamente estudiado, aunque todavía con una fisiopatología discutida.

Hoy en día se considera el modelo bio-psico-social como una disfunción del eje cerebro-intestino. Este eje consiste en una comunicación bidireccional entre el sistema nervioso entérico y el central, ligando los centros emocionales y cognitivos del cerebro con las funciones intestinales periféricas. Al eje cerebro-intestino se incorpora la microbiota intestinal, con un importante papel interaccionando no solo con las células intestinales locales y con el sistema nervioso entérico, sino también con el cerebro a través de diversos mecanismos, siendo el principal la modulación de la barrera intestinal, además de la producción de neurotransmisores locales y de la activación inmune de la mucosa.

Al carecer de marcadores biológicos objetivos, para definir los TGIF solo pueden utilizarse síntomas. Los pacientes con TGIF se han identificado por su pertenencia a algunos de los subgrupos sintomáticos, basados principalmente en opiniones de consenso, mediante lo que en su conjunto se han venido a denominar “criterios de Roma”. En el desarrollo de estos criterios a lo largo del tiempo, los criterios Roma III (2006) establecieron dos grandes categorías según la edad: menores de 5 años, en los que predominan los trastornos que expresan alteraciones fisiológicas, de maduración y del desarrollo afectivo, y los niños y adolescentes entre 5 y 18 años, trastornos más semejantes a los de los adultos y cuyo abordaje implica un enfoque biopsicosocial y con un objetivo principal que es normalizar la vida del paciente.

Criterios Roma IV

Los criterios Roma IV (2016) se han desplazado desde el consenso a la evidencia basada en el conocimiento científico y han intentado superar la dicotomía funcional-orgánica que “estigmatiza” estos trastornos. Se asume la existencia de anomalías en la función inmune de la mucosa y en la microbiota y de hecho los nuevos criterios se denominan “Trastornos de la interacción cerebro-intestino”: grupo de trastornos clasificados por síntomas GI en relación con una combinación de alteraciones en motilidad, sensibilidad visceral, inmunidad mucosa, microbiota intestinal y procesamiento del SNC

Como novedades, los criterios Roma IV en el grupo de TFGI de niños y adolescentes incluyen nuevos trastornos, como son las náuseas y vómitos funcionales, eliminan como criterio diagnóstico la ausencia de enfermedad orgánica que explique los síntomas y consideran como tal que “los síntomas no pueden atribuirse a otra enfermedad, después de una evaluación médica adecuada” y contemplan la posible coexistencia de mas de un trastorno funcional o de otra enfermedad.

Estos trastornos se asocian a una gran variabilidad en la práctica clínica, con una infrautilización de los criterios diagnósticos por el carácter fluctuante de los síntomas, la dificultad en la aplicación de las distintas categorías y porque no especifican la vía a seguir antes del dtco, aunque una historia clínica cuidadosa y una exploración física exhaustiva, descartando la presencia de síntomas y signos de alarma, son las principales herramientas para la orientación diagnóstica y el abordaje terapéutico.

Los distintos cuadros clínicos se agrupan en tres categorías:

  1. Trastornos de náuseas y vómitos funcionales
  • Vómitos cíclicos. Crisis de vómitos recurrentes, estereotipados para cada paciente, con periodos intercríticos en los que la situación clínica es similar a la que previamente presentaba el paciente, y no de normalidad clínica como se consideraba anteriormente. La edad media de comienzo se encuentra entre los 3 y los 10 años y si el cuadro de vómitos se acompaña de dolor abdominal se deben considerar diagnósticos distintos como la migraña abdominal.
  • Náuseas y vómitos funcionales. Tanto la náusea funcional, definida como la sensación desagradable de vómito inminente, como los vómitos funcionales se pueden presentar de forma independiente o en combinación. Tienden a formar parte del cuadro clínico de otros TFGI pero se pueden presentar de forma aislada y son más frecuentes en adolescentes. Dos hechos muy característicos que los diferencian de otros TFGI, especialmente en el caso de las náuseas, son que no se acompañan de dolor abdominal y que no suelen guardar relación con las comidas. En los vómitos funcionales es característico que los síntomas suelen producirse a la misma hora.
  • Síndrome de rumiación. Regurgitación repetida sin esfuerzo ni náuseas previas, que comienza a los pocos minutos del comienzo de la comida y no se produce durante el sueño. El alimento refluido puede ser masticado y deglutido posteriormente o bien ser eliminado por la boca. Se consideraba como un cuadro casi exclusivo de adolescentes, sobre todo en mujeres, pero se ha observado a cualquier edad.
  • Aerofagia. Excesiva y repetida deglución de aire, más frecuente en niños con problemas neurológicos y también se ha descrito tras situaciones de stress emocional o ansiedad. Se sugiere como base fisiopatológica un exceso en la deglución de aire que con acumulación de gas intraluminal, causa de las molestias como la distensión abdominal, importante y progresiva a lo largo del día y que puede generar dolor de intensidad variable. Estos síntomas son más llamativos en los niños y adolescentes afectados con dificultades para eructar.
  1. Trastornos de dolor abdominal funcional

En este grupo el síntoma dominante es el dolor abdominal, distinguiéndose varios subtipos dependiendo de la sintomatología acompañante. Se trata de un diagnóstico de primera línea, no de exclusión, intentando evitar exámenes y tratamientos innecesarios, aunque la evolución de cada caso pueda hacer cambiar el diagnóstico a lo largo del seguimiento.

Es fundamental descartar la existencia de síntomas/signos de alarma, en cuya presencia será necesario realizar pruebas complementarias para valorar otras patologías. El tratamiento está orientado a recuperar la actividad normal y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia, no a conseguir la desaparición completa de los síntomas. Es importante trasmitir confianza para tranquilizar al niño y la familia, y así establecer una buena relación medico-paciente. Habrá que individualizar el tratamiento tras intentar identificar la posible influencia de factores físicos, dietéticos y psicológicos.

Existe escasa evidencia en la literatura científica sobre la eficacia del tratamiento farmacológico de los trastornos gastrointestinales funcionales en general. Es un tratamiento sintomático, por lo que la elección del fármaco debe estar basada en el subtipo clínico y en el síntoma predominante del cuadro.

  • Dispepsia funcional. la principal característica es el dolor o malestar localizado en epigastrio. Los criterios Roma IV contemplan dos subtipos de dispepsia, el síndrome de incomodidad postprandial (plenitud postprandial molesta o saciedad precoz que impide acabar una comida normal) y el síndrome de dolor epigástrico (dolor o ardor epigástrico suficientemente importante como para interferir con la actividad habitual).

Importante es que se elimina la necesidad de que haya “dolor” al hablar de dispepsia funcional y también la necesidad de disponer de una gastroscopia normal para confirmar el diagnóstico. Se mantiene la no indicación de test no invasivos para el diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori en estos pacientes.

Respecto a la orientación terapéutica, si destaca la pirosis y el dolor epigástrico se puede hacer un ensayo terapéutico con inhibidores de de la bomba de protones y si el síntoma predominante es la plenitud o saciedad precoz se puede plantear el iniciar tratamiento con un procinético.

  • Síndrome de intestino irritable (SII). Se caracteriza por dolor abdominal y alteración del hábito intestinal, siendo fundamental la relación que tiene el dolor con la defecación, tanto en frecuencia como en consistencia. Se refuerza la diferencia con estreñimiento funcional, pues en niños con síndrome de intestino irritable y predominio de estreñimiento el dolor no se resuelve al solucionar el estreñimiento, como si ocurriría en el estreñimiento funcional. En los casos con predominio de diarrea, se plantearía el diagnóstico diferencial con diarrea infecciosa, enfermedad celiaca, malabsorción de carbohidratos, sobrecrecimiento bacteriano o enfermedad inflamatoria intestinal.

Respecto al tratamiento, cuando predomina la diarrea se ha extendido el uso de los probióticos, aunque la gran variabilidad de los estudios en cuanto a cepas, dosis y duración de tratamiento, impiden disponer de unas recomendaciones claras. No hay evidencia de eficacia de ningún tratamiento farmacológico, aunque en los casos con predominio de estreñimiento se ha utilizado el polietilenglicol.

En el manejo terapéutico de estos pacientes tiene gran importancia el abordaje psicológico. La terapia cognitivo-conductual y la hipnosis, junto con los probióticos, son las intervenciones que han demostrado mayor evidencia en la mejoría de la sintomatología del SII.

  • Migraña abdominal. Episodios recurrentes y paroxísticos de dolor abdominal muy intenso e incapacitante, que suele asociase a síntomas vegetativos y que, característicamente, son estereotipados en cada paciente. Entre los episodios existe un estado basal de salud, durante el que pueden persistir otros síntomas digestivos menores. Como en el resto de trastornos funcionales, existe poca evidencia en cuanto al tratamiento farmacológico. Los fármacos más usados como profilácticos para disminuir la frecuencia e intensidad de las crisis son el propanolol y la ciprohepatadina. En aquellos pacientes que asocian cefalea pueden usarse fármacos antimigrañosos como flunarizina y pizotifeno.
  • Dolor abdominal funcional no específico. Cuadros de dolor abdominal, continuo o intermitente, que no que no cumplen criterios para ser clasificados como dispepsia funcional, intestino irritable o migraña abdominal. Con respecto a los criterios de Roma III se añade a la definición “no especifico” para evitar confusiones y se elimina el subtipo existente previamente de síndrome de dolor abdominal funcional, donde existía una alteración de la actividad diaria, algo frecuente en todos los trastornos.

Se ha descrito la eficacia del aceite de menta (pippermint), antiespasmódico natural, pero no está disponible en nuestro país para la edad pediátrica. Se han utilizado los anticolinérgicos por su efecto espasmolítico y los antidepresivos a dosis bajas, aunque una reciente revisión de la Cochrane no recomienda su uso generalizado para el dolor crónico, incluido el abdominal. Teniendo en cuenta el riesgo/beneficio de estos fármacos, su uso debería limitarse a casos graves que no responden a otras terapias. Como en el síndrome de intestino irritable, el abordaje psicoterapéutico parece ser eficaz, sobre todo la terapia conductual y la hipnoterapia.

  1. Trastornos de la defecación
  •  Estreñimiento funcional. Emisión dolorosa e infrecuente de heces duras, que puede acompañarse de incontinencia fecal. Se asocia en general a miedo a la defecación por dolor o motivos sociales, con una actitud retentora evitando la defecación con la contractura intencionada del suelo pélvico y con acumulación en recto de heces duras, voluminosas y secas.

La historia clínica y la exploración física detallada suelen ser suficientes para confirmar el diagnostico, no precisando la mayoría de las veces de la realización de un tacto rectal. Es fundamental descartar la existencia de algún signo de alarma, que implicaría la indicación de exploraciones complementarias orientadas a descartar otras patologías.

  • Incontinencia fecal no retentiva. Defecaciones repetidas en lugares inapropiados (ropa interior, suelo, cama..) para el contexto sociocultural del niño y en ausencia de retención fecal.

Es necesario confirmar una frecuencia de defecación normal y que no existe retención fecal para establecer el diagnóstico. Hay que descartar alteraciones emocionales y puede ser un signo de alarma para investigar abusos sexuales.

Puntos clave en el tratamiento

  • Tranquilizar
  • Diagnóstico proactivo precoz
  • Tratamiento eje cerebro-intestino-microbiota
  • Intervenciones nutricionales
  • Alternativas farmacológicas con poca evidencia

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