Ana Quesada Barroso, Fernando Javier Rodríguez Ramón, Laura Sánchez Vicente, Nerea Delgado Cabrera, Luis Hipólito Falcón González
Unidad de Cardiología Infantil. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil. Las Palmas
Síncope en pediatría y síndrome de QT largo congénito
Resumen
Un síncope es una pérdida brusca y transitoria del flujo sanguíneo cerebral, que se traduce en una pérdida de conciencia y tono postural con recuperación completa y espontánea. Se trata de un motivo de consulta frecuente en las consultas de urgencias pediátricas. Si bien la mayoría presentan etiología benigna, hasta un 8 % de los síncopes en pediatría pueden estar desencadenados por patologías de origen cardiaco potencialmente letales. Por ello, es crucial la realización de una adecuada historia clínica y diagnóstico diferencial ante un paciente pediátrico que ha sufrido un síncope.
Describimos un caso clínico de una paciente con antecedentes de sordera neurosensorial congénita y síncopes de repetición que fue diagnosticada de Síndrome de QT largo congénito tipo 1.
Palabras clave:
síncope, electrocardiograma, síndrome de QT largo, síndrome de QT largo congénito.
Syncope in pediatrics and congenital long QT syndrome
Abstract
Syncope is a sudden and transient loss of cerebral blood flow, resulting in loss of consciousness and postural tone with complete and spontaneous recovery. It is a frequent reason for consultation in paediatric emergency departments. Although most of them have a benign aetiology, up to 8 % of paediatric syncope may be triggered by potentially lethal cardiac pathologies. Therefore, it is crucial to take an adequate clinical history and differential diagnosis in a paediatric patient who has suffered syncope.
We describe a clinical case of a patient with a history of congenital sensorineural deafness and repeated syncope who was diagnosed with congenital long QT syndrome type 1.
Keywords:
syncope, electrocardiogram, long QT syndrome, congenital long QT syndrome.
Introducción
Un síncope es una pérdida brusca y transitoria del flujo sanguíneo cerebral, que se traduce en la pérdida de conciencia y tono postural. Se caracteriza por presentar una recuperación completa y espontánea, y puede precederse o no de pródromos (sensación de mareos, debilidad, sudoración, náuseas o alteraciones visuales), que alertan al paciente sobre la inminencia del episodio1.
Entre un 15-25 % de los niños presenta un síncope durante su infancia, siendo más frecuente en mujeres adolescentes. Además, son eventos que generan gran ansiedad en los pacientes y en sus familias, por lo que suponen un motivo de consulta frecuente a los servicios de urgencias pediátricas (1-3 %)1,2.
A pesar de que la mayoría de los episodios sincopales en la infancia presentan una etiología benigna, la evaluación de los pacientes que presenten este tipo de eventos supone un desafío ya que pueden asociarse a problemas graves, pudiendo ser una manifestación de trastornos cardiacos y arrítmicos potencialmente letales (2-8 %)1,3,4. Entre los datos o signos que deben alertarnos para sospechar el origen cardiogénico de un síncope encontramos: síncopes en menores de 6 años, la presentación durante el ejercicio; un inicio brusco y sin pródromos; un ruido súbito como desencadenante; que se encuentre asociado a dolor torácico o palpitaciones; la pérdida de conciencia prolongada; la necesidad de RCP; la presencia de antecedentes personales o familiares de muerte súbita, cardiopatía estructural o arritmias; objetivar soplos cardiacos patológicos o hallazgos patológicos en un electrocardiograma (ECG)1,3.
Describimos el caso de una paciente con sordera neurosensorial congénita que, tras varias visitas a urgencias por síncopes, se solicitó estudio dirigido para descartar patología cardiaca, siendo finalmente diagnosticada de Síndrome de QT largo congénito.
Caso clínico
Paciente de sexo femenino de cinco años, procedente de Marruecos, con antecedentes de sordera neurosensorial congénita bilateral, que acude acompañada de su madre al servicio de urgencias pediátricas de nuestro centro tras sufrir desvanecimiento con caída desde su propia altura con traumatismo craneoencefálico (TCE) asociado. Ante la dificultad en la anamnesis por la barrera idiomática no se indaga sobre las características del episodio que produjo la caída, de manera que se tomó una actitud dirigida hacia el TCE dado que presentó una exploración patológica a la palpación frontal. Se solicitó un TAC craneal y se decidió el ingreso hospitalario a cargo de neurocirugía para vigilancia clínica tras objetivarse una fractura hundimiento del hueso frontal, sin complicaciones intracraneales asociadas. A las 48 horas la paciente se va de alta sin secuelas.
Al año siguiente, esta paciente consulta nuevamente en el servicio de urgencias de nuestro centro, por un nuevo episodio de desvanecimiento mientras estaba corriendo, con rápida recuperación y encontrándose asintomática posteriormente. En esta ocasión, se indaga sobre los antecedentes familiares durante la anamnesis, refiriendo su madre el fallecimiento de otro hijo a los nueve años, que también tenía antecedentes de sordera neurosensorial y presentó síncopes de repetición de características similares.
La paciente presentó en esta ocasión una exploración anodina. Se le realizó electrocardiograma (ECG) (figura 1), presentando un ritmo sinusal, a 75 lpm., un eje izquierdo con QRS estrecho. Un intervalo PR de 130 milisegundos y un QTc de 0,48 segundos, sin otras alteraciones. Debido a la presencia de signos de alarma, así como objetivarse un intervalo QTc alargado, se realizó interconsulta al servicio de Cardiología Pediátrica. Tras ello, se solicitaron pruebas diagnósticas de segundo nivel para descartar un posible origen cardiogénico del síncope. Se realizó ecocardiografía y analítica sanguínea, ambas anodinas, así como un holter en el que se confirmó un alargamiento del QTc, presentando un QTc medio de 0,49 segundos. Además, se realizó una ergometría en la que se objetivó una respuesta cronotrópica reducida y un comportamiento paradójico del QTc.
Tras ello se inició tratamiento con propranolol a 2 mg/kg/día y se solicitó estudio genético, resultando finalmente determinó la presencia de homocigosis para mutación p.Glu261Serfs*2 en el gen KCNQ1, siendo esto compatible con un síndrome de QT largo congénito tipo 1 o síndrome Jervell y Lange-Nielsen.
Discusión
Los síncopes son un motivo de consulta frecuente en las urgencias pediátricas. A pesar de que la mayoría de ellos presentan una etiología benigna, siendo más frecuentes los síncopes vasovagales, es importante realizar un adecuado diagnóstico diferencial, ya que un 8 % de los síncopes pediátricos pueden estar asociados a cardiopatías estructurales o arritmogénicas potencialmente letales. Para ello, es vital la realización de una historia clínica completa, incluyendo antecedentes familiares y teniendo en cuenta los signos de alarma1,4.
Además, es crucial la realización de un electrocardiograma ante todo paciente que consulte por síncope, no olvidando la medición de intervalos y la corrección del intervalo QT en función de la frecuencia cardiaca (Qtc)1,4.
En la primera visita al servicio de urgencias de nuestra paciente no se indagó en la causa de la caída, realizándose un abordaje dirigido a la repercusión del TCE, sin realizarse ECG. En su segunda visita, podemos apreciar que la paciente, además de los hallazgos patológicos objetivados en el ECG, presentaba varios signos de alarma como el antecedente familiar de muerte súbita o la aparición del síncope durante el ejercicio físico.
En caso de que tras la historia clínica y exploración del paciente encontremos algún signo de alarma, así como en aquellos casos en lo que encontremos un electrocardiograma patológico, debe solicitarse interconsulta a cardiología pediátrica para la ampliación del estudio con pruebas diagnósticas de segundo nivel (ecocardiograma, holter, ergometría…) con el fin de descartar patología cardiaca1,2,4.
En nuestro caso, el haber objetivado un intervalo Qtc superior a los límites normales para su sexo y edad (0.35-0.46 segundos), permitió establecer un tratamiento precoz ante la sospecha de un síndrome de QT largo4-6.
El síndrome de QT largo congénito (SQTL) es uno de los síndromes asociados a síncopes de repetición de origen cardiogénico. En nuestra paciente se confirmó genéticamente la presencia de una mutación compatible con este síndrome, definido por una canalopatía caracterizada por una alteración en la repolarización que predispone a arritmias ventriculares (característica la Torsada de Pointes) y muerte súbita. Esta alteración en la repolarización queda reflejado en el electrocardiograma como un alargamiento en el intervalo QTc5,6.
Puede tener causas congénitas o adquiridas. Entre las adquiridas encontramos alteraciones electrolíticas (hipopotasemia, hipomagensemia o hipocalcemia), el uso de algunos medicamentos como el ondansentrón o las quinolonas, así como algunas patologías como el hipertiroidismo7-9. En cuanto a las formas congénitas, se han descrito se han más de 500 mutaciones distribuidas en 17 genes relacionados con el síndrome de origen genético. Sin embargo, las variantes patogénicas en los tres genes principales, KCNQ1, KCNH2, SCN5A, representan aproximadamente del 80-90 % de todos los casos, que se han visto asociados al SQTL tipo 1, 2 y 3 respectivamente. La penetrancia varía entre un 25 y un 90 %, y a su vez se ha descrito una forma autosómica dominante o síndrome de Romano Ward, que es puramente cardiaco; y una forma recesiva o síndrome de Jervell Lange Nielsen asociado a sordera neurosensorial, con peor pronóstico. Por tanto, debe considerarse en el diagnóstico diferencial este síndrome ante un paciente con síncopes de repetición y sordera neurosensorial congénita, como ocurre en nuestra paciente5,6,10.
Tiene un espectro clínico amplio, pudiendo ser asintomático o debutar como muerte súbita hasta en un 13 % de los casos. Se ha apreciado una relación fenotipo-genotipo, de manera que los desencadenantes del evento y el tipo de arritmias asociadas difieren en los tres tipos principales del SQTL. De esta manera, característicamente, el SQTL tipo 1 presentan arritmias ventriculares inducidas con el ejercicio5,6,11.
Una vez descartadas causas adquiridas como alteraciones electrolíticas o fármacos que alteran la repolarización, debe solicitarse estudio genético ya que contribuye al diagnóstico, y en algunos casos, al tratamiento y pronóstico. Sin embargo, el estudio genético presenta una disponibilidad limitada, así como la ausencia de mutación no excluye el diagnóstico10. De esta manera, para el diagnóstico precoz se ha desarrollado un sistema de puntuación de 1 a 9 puntos, denominado Índice de Schwartz (tabla I) que calcula la probabilidad para el diagnóstico de SQTL12. Este sistema de puntuación tiene en cuenta la historia familiar, la clínica y los hallazgos electrocardiográficos, de manera que en nuestra paciente resultaría de seis puntos, con alta probabilidad diagnóstica.
Los pacientes sintomáticos que no reciben tratamiento tienen una mortalidad del 20% al año y del 50 % a los 10 años del primer evento de arritmia ventricular, por ello es crucial un tratamiento precoz5,6,12,13. Ante la alta sospecha tras confirmarse un Qtc alargado en el holter, en nuestra paciente se instauró tratamiento con propanolol, constituyendo los betabloqueantes la primera línea de tratamiento en este síndrome. La simpatectomía izquierda es otra alternativa terapéutica que, aunque clásicamente se ha reservado para casos refractarios o con intolerancia a los betabloqueantes, recientemente se ha empezado a realizar de manera electiva en los SQTL tipo 1 dados los beneficios ofrecidos en este subtipo13. De hecho, recientemente se ha propuesto a nuestra paciente por persistencia de los episodios, para la realización de esta cirugía en el Hospital Royal Brompton, en Londres.
Conclusiones
Lo síncopes son un motivo de consulta frecuente en pediatría. En estos pacientes es crucial la realización de una adecuada historia clínica y un electrocardiograma con el fin de descartar datos de alarma que puedan sugerir un origen cardiogénico.
Ante un paciente con síncopes de repetición en el que observemos una prolongación en el QTc en el ECG, debemos sospechar un síndrome de QT largo, instaurando ante una alta sospecha tratamiento precoz con betabloqueantes con el fin de evitar eventos arrítmicos potencialmente letales.
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