Trastorno del espectro autista. Estrategia de manejo en sanidad

Pedro Javier Rodríguez Hernández
Pediatra Acreditado en Psiquiatría Infantil (AEP) y Psicólogo. Hospital de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife.


Introducción
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se encuadran dentro de los trastornos del neurodesarrollo de presentación habitual en la infancia y cuya sintomatología se mantiene a lo largo de la vida aunque puede variar con la edad.
La etiología exacta es desconocida, aunque existen múltiples factores que inciden en la misma. Los más importantes están relacionados con la heredabilidad y la interacción de factores genéticos con los ambientales como por ejemplo la edad de los progenitores.

La prevalencia es elevada. Se observa un aumento progresivo en los últimos años situándose en la actualidad en el 1%. No existe explicación basada en la evidencia
científica para este fenómeno pero lo más probable es que siga en aumento.

La presentación clínica incluye alteración en el desarrollo de varias áreas neuropsicológicas, problemas conductuales, actividades repetitivas y patrones disfuncionales de pensamiento, entre otras.

No existe un tratamiento curativo aunque la intervención temprana ayuda a disminuir los síntomas.

Intervención desde los servicios de salud mental
Aspectos generales de la intervención
Los TEA se deben considerar trastornos mentales graves por lo que es importante la derivación a las Unidades de Salud Mental lo antes posible. La sintomatología del autismo se manifiesta con más intensidad entre los 2 y los 3 años de vida, considerándose esta etapa la fundamental para establecer el diagnóstico.
El diagnóstico precoz favorece el acceso temprano a los servicios sanitarios. Una intervención adecuada es el aspecto más importante del tratamiento por lo que se debe insistir en la formación de los profesionales y el desarrollo de los protocolos y los dispositivos adecuados y suficientes que permitan la detección y tratamiento precoz.

El diagnóstico es eminentemente clínico, según los criterios diagnósticos de la clasificación DSM-5 ya mencionada en otro capítulo de la presente ponencia, aunque existen instrumentos que ayudan en el proceso. Los principales son: Autism Diagnostic Interview (ADI) y el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), ambos igualmente comentados en otro capítulo de esta ponencia.
Aunque el pediatra puede conocer estos instrumentos y aplicarlos para ayudar a establecer el diagnóstico, generalmente se utilizan en unidades especializadas. El pediatra, especialmente el pediatra de atención primaria, debe estar familiarizado con las señales de alerta para derivar a una unidad especializada (en Canarias, denominada Unidad de Salud Mental) lo antes posible. También existen herramientas que ayudan en el despistage de los TEA. El mas importante es el Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) para utilizar en niños entre 16-30 meses de edad. Consiste en un instrumento de 23 preguntas auto-administradas para los padres. Los autores utilizan como criterios de resultado alterado el fallo en 3 de las 23 preguntas o fallo en 2 de 6 preguntas consideradas claves: interés en otros niños e imitación, atención conjunta (utilización de protodeclarativos y seguimiento de la mirada), traer objetos para mostrar a los padres y contestar a la llamada. El M-CHAT y su corrección se encuentran dentro del programa del niño sano de toda España.
Existen dos corrientes de opinión en relación a la idoneidad de su administración de manera universal:
• Partidarios de su aplicación universal:
Debido a su facilidad de manejo, cuestionario auto-administrado que pueden cumplimentar los padres en la sala de espera de la consulta, debido a que el TEA es suficientemente grave como para tener un programa de screening universal propio y la existencia de un mayor número de médicos en las consultas pediátricas sin la titulación de pediatra puede disminuir la probabilidad de detectar señales clínicas de alerta.
• Partidarios de aplicarlo sólo cuando existan señales de alerta de existencia de TEA: Existen estudios que indican que no es eficiente la administración universal, el elevado número de falsos positivos extendería una alarma injustificada en muchas familias y la derivación a las Unidades de Salud Mental de todos los positivos podría colapsar el sistema de salud mental con muchos niños sanos.

Intervención no farmacológica
En los dispositivos de salud mental, se debe confirmar el diagnóstico (en este punto es destacable la ayuda y esfuerzo que se realiza desde los equipos específicos de la Consejería de Educación, desde las Unidades de la Universidad como el Aula de Psicomotricidad de la Universidad de La Laguna o de otros dispositivos públicos y privados que existen en las Islas) ya que sus valoraciones y estudios pueden ayudar a establecer el diagnóstico.

En muchas ocasiones, ya existe un estudio amplio y un plan terapéutico específico a desarrollar en horario escolar o en otros horarios en el caso de los niños menores de 3 años.
Otros aspectos que se realizan en las Unidades de Salud Mental incluyen la psicoeducación, el entrenamiento para padres en técnicas de modificación de conducta, la psicoterapia familiar o individual y la coordinación de los dispositivos que intervienen en el tratamiento del niño con TEA:
Neuropediatría, educación, certificación de discapacidad, logopedia, etc., entre otros. Por último, en los Hospitales de Día (de salud mental) de ambas provincias, existen programas de intervención en TEA, dentro de las posibilidades existentes debido a que son dispositivos que atienden a toda la patología psiquiátrica grave de 0 a 18 años. Las derivaciones a los Hospitales de Día sólo la pueden realizar los facultativos de las Unidades de Salud Mental.

En la actualidad, existe un plan específico para dotar a las Islas Canarias de equipos y unidades de atención temprana dentro de la sanidad pública. Es uno de los grandes vacíos en la atención del TEA y otros trastornos del neurodesarrollo que existen en la actualidad. Aunque dichos equipos están por definir, la bibliografía biomédica define algunos aspectos importantes en cuando a su funcionalidad.

Intervención mediante los equipos de atención temprana
Se ha establecido que en fechas próximas se creen equipos de atención temprana que permitan establecer la adecuada intervención precoz en los pacientes con EA. Aunque aún no se sabe cuáles serán las directrices o estructura de dichos equipos, se conocen algunos aspectos generales sobre los que se debería sustentar su creación.
Se define la Atención Temprana (en adelante, AT) como el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen como objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar y transdisciplinar, ya que tienen como objetivo proporcionar servicios más integrados, coordinados y centrados en la familia.
Dentro de las referencias bibliográficas en España, en el año 2000 se presentó el Libro Blanco de la AT en Madrid, probablemente el hito más importante en el desarrollo de la AT en España. Este es el primer documento que unifica criterios terminológicos, conceptuales y sobre todo operativos, intentando superar la descoordinación institucional y siendo referente para las instituciones públicas, profesionales, asociaciones y familias.

En el Libro se definen los objetivos principales de la AT:
• Reducir los efectos de una deficiencia o déficit sobre el conjunto global del desarrollo del niño.
• Optimizar, en la medida de lo posible, el curso del desarrollo del niño.
• Introducir los mecanismos necesarios de compensación, de eliminación de barreras y adaptación a necesidades específicas.
• Evitar o reducir la aparición de efectos o déficits secundarios o asociados producidos por un trastorno o situación de alto riesgo.
• Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que vive el niño.
• Considerar al niño como sujeto activo de la intervención.

Intervención farmacológica
La elevada comorbilidad de los TEA con otros trastornos hace que se tengan que utilizar psicofármacos con relativa frecuencia.
La utilización de tratamientos farmacológicos sin indicación es igual de grave que la no utilización de los mismos cuando es necesario. Algunas de las condiciones que indican este tratamiento son:

• TEA y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Existe elevada comorbilidad entre el TEA y el TDAH. En el DSM-5 se permite establecer el diagnóstico de ambos trastornos, cuando anteriormente no existía dicha posibilidad. La presentación clínica en la infancia comparte características de ambas entidades aunque la intensidad de los síntomas del TEA puede dificultar la identificación de los síntomas del TDAH. En la adolescencia y edad adulta se observa una disminución de los síntomas del TDAH con persistencia de los asociados al TEA. Hay que considerar la existencia de las dos enfermedades como un factor que empeora el diagnóstico ya que la expresividad clínica conjunta suele crear más dificultades en muchas de las áreas del desarrollo del niño.

El tratamiento farmacológico para el TDAH suele ser útil en estas ocasiones, aunque en un porcentaje menor que cuando el TDAH se presenta sólo. Además, la frecuencia de efectos secundarios es mayor por lo que la vigilancia y seguimiento clínico debe de incrementarse. El tratamiento principal se realiza con psicoestimulantes.

Es preferible comenzar con metilfenidato de liberación inmediata ya que permite el inicio con una dosis más baja e ir aumentando lentamente según efectos positivos y secundarios. Por ejemplo, comenzar con 2.5 mg administrado en desayuno y almuerzo e ir aumentando lentamente.
Cuando exista estabilidad clínica se puede cambiar por metilfenidato de liberación prolongada.
Cuando se presenta sólo una remisión parcial en la sintomatología o no existe respuesta, está indicada la suspensión del metilfenidato y su sustitución por lisdexanfetamina. La posibilidad de la disolución de las cápsulas de lisdexanfetamina en cualquier líquido hace que se pueda comenzar con dosis muy bajas (por ejemplo un cuarto de la cápsula de 30 mg, que es la presentación de menos dosis), disolviendo el contenido de esa cápsula en una cantidad de líquido y administrando un cuarto de contenido cada mañana. Posteriormente se puede ir aumentando la dosis según efectividad y efectos secundarios.
Cuando la impulsividad que acompaña al TDAH es muy elevada y se producen dificultades conductuales, y los psicoestimulantes no han sido efectivos, es posible utilizar guanfacina. Las dosis se sitúan entre 1 y 4 mg por debajo de 12 años y hasta 7 mg por encima. Es necesario ir aumentando la dosis progresivamente, comenzando siempre por 1 mg. Y la suspensión también se debe realizar despacio debido al riesgo de efectos secundarios (principalmente hipertensión arterial).

• TEA y Trastornos del comportamiento. Se explica por la existencia de rigidez cognitiva y/o dificultad en la inhibición (entre otras). La rigidez cognitiva hace que exista escasa motivación por otros intereses que no sean los suyos
propios. Por ello reaccionan mal ante tareas distintas que se puedan proponer en casa o, especialmente, en el colegio. En esos momentos existen explosividad y conductas disruptivas que no responden a los castigos o incluso pueden empeorar. Por otro lado, la excesiva hiperactividad que ocasiona el déficit en la inhibición que aparece en el TEA con frecuencia y, generalmente, acompañado con escasa atención a las actividades propuestas, se puede acompañar de irritabilidad y problemas conductuales.

El tratamiento principal de los trastornos del comportamiento son los neurolépticos, generalmente los neurolépticos atípicos. Los más utilizados son la risperidona, la quetiapina o la olanzapina. La presentación en jarabe de la risperidona la hace ideal para su utilización en niños pequeños. Se debe comenzar con la dosis mínima (0.25 mg en dosis única nocturna, que es equivalente a 0.25 cc de jarabe) e ir aumentando progresivamente añadiendo 0.25 mg en desayuno y después otros 0.25 mg cada 12 horas comenzando siempre por la noche y aumentando hasta 1 mg cada 12 horas en los niños más pequeños o 1.5 mg cada 12 horas en los niños mayores. Es necesario monitorizar los efectos secundarios más frecuentes, especialmente el incremento de peso y la sedación.

• TEA y trastornos del sueño. Los trastornos del sueño son muy frecuentes en los pacientes con TEA. En muchas ocasiones, condicionan el bienestar de toda la familia por lo que hay que estar muy pendientes de ellos.
En general, existe un tiempo de sueño reducido, una arquitectura del sueño alterada y somnolencia nocturna que puede ayudar a incrementar las dificultades en la inhibición así como la irritabilidad.
No se conocen las causas de estas dificultades, aunque se ha relacionado con problemas a nivel de la serotonina y un aumento de la melatonina diurna con disminución de la misma por la noche. Esta hipótesis hace que la primera opción terapéutica sea la melatonina.

Conclusiones
Es necesario establecer un programa de formación en pediatría para ayudar al proceso de detección precoz mediante la identificación de las señales de alerta de los niños con TEA.
Es imprescindible la creación de unidades de atención temprana para poder realizar las intervenciones clínicas lo antes posible.
La Comunidad Canaria no cuenta en la actualidad con estos dispositivos, en proceso de creación.
La intervención desde las Unidades de Salud Mental puede ayudar a disminuir la sintomatología mediante con intervenciones no farmacológicas o farmacológicas.

Bibliografía
1. Baird G, Simonoff E, Pickles A, Chandler S, Loucas T, Meldrum D et al. Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). Lancet 2006;
368:210-5.

2. Posada M, Ferrari-Arroyo M, Tourino MJ, Boada EL. Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol 2005; 15:s191-8.

3. American Psyquiatric Association (APA), Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.) Washington, DC. 2013.

4. Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism Diagnostic Interview-Revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorder. J Autism Dev Disord 1994; 659-85.

5. Gotham K, Pickles A, Lord C. Standarizing ADOS scores for a measure of severity in autismo spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2009; 39:693-705.

6. Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cille- ros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, et al. Modified checklist for autism in toddlers: cross-cultural adaptation and validation in Spain. J Autism Dev
Disord 2011; 41:1342-51.

7. Grupo de Atención Temprana, Libro Blanco de la Atención Temprana. Madrid: Artegraf, 2000.

8. Masi A, DeMayo MM, Glozier N, Guastella AJ. An overview of Autism Spectrum Disorder, heterogeity and treatments options. Neurosc Bull 2017; 33:183-93.

9. Howes OD, Rogdaki M, Findom JL. Autism Spectrum Disorder: Concensus guidelines on assessment, treatment and research from the British Association for Psychopharmacology. J Psychopharmacol 2017; 32:3-29.

volver a la revista