Clara I Alegría Medina,
Pedro Carballo Martín,
Hima S Murjani Bharwani,
Iris Sanz Espinosa,
Carmen L Marrero Pérez,
Víctor García Nieto,
osé Suárez Hernández¹,
Antonio Perera Molinero²

Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife

1 Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
2 Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria

Resumen
El cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) es una malformación vascular cutánea poco frecuente caracterizada por áreas de piel con un patrón reticulado eritemato-violáceo que suele ser localizado y se presenta desde el nacimiento o poco tiempo después. El diagnóstico es clínico y el pronóstico es bueno en términos generales, aunque depende de las anomalías asociadas, tanto cutáneas como extracutáneas. Se presenta el caso de una recién nacida con lesiones lineales purpúricas deprimidas de aspecto marmóreo, localizadas en la zona posterior del hemicuerpo izquierdo que abarca desde tronco, glúteo, miembro inferior hasta el dorso del pie, que fue diagnosticado de CMTC localizado sin anomalías asociadas.

Palabras clave: Cutis marmorata telangiectásico congénito; malformación vascular congénita

Summary
Cutis marmorata telangiectatica congenita. A case report

Abstract
Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is an uncommon cutaneous vascular malformation characterized by areas of skin with a reticulated erythematous-violaceous pattern that is usually localized. It appears at birth or shortly thereafter. The diagnosis is clinical and the prognosis is good in general terms. Still, it depends on the associated anomalies, both cutaneous and extracutaneous. We present the case of a newborn female, with linear purpuric depressed skin lesions of marble appearance. The lesions involve the posterior area of the body’s left side, from the trunk, gluteus, lower limb to the dorsum of the foot, which was diagnosed with localized CMTC without associated anomalies.

Key words: Cutis marmorata telangiectatica congénita; congenital vascular malformation

Introducción
El cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC) consiste en una malformación vascular cutánea de baja prevalencia caracterizada por un patrón vascular reticulado que suele ser localizado y asimétrico o, de forma excepcional, de distribución generalizada^1-3. Fue descrito en 1922 por la Dra. Van Lohuizen4, razón por la que también recibe el nombre de Síndrome de Van Lohuizen.

Se trata de un trastorno esporádico que se presenta al nacimiento o en los primeros días de vida^3,5,6. La etiología es desconocida, aunque se postula un mosaicismo en un gen letal2,7,8. Presenta un leve predominio del sexo femenino^3,5,6,9. Un alto porcentaje de casos (20-80%) se asocian a otras anomalías congénitas, que son las que indicarán el pronóstico de estos pacientes^2,3,10.

Caso clínico
Aportamos el caso de una recién nacida a término de cinco horas de vida, remitida desde otro centro por presentar lesiones cutáneas al nacimiento. Hija de una madre con sospecha de síndrome antifosfolípido (descartado tras ampliar el estudio). Gestación fisiológica y controlada sin incidencias. Parto eutócico. A la exploración destacan unas lesiones lineales irregulares de coloración purpúrica, con depresión central y halo eritematoso que desaparece a la digito presión, que recorren el hemicuerpo posterior izquierdo desde la región dorsal del tronco, glúteo y miembro inferior izquierdo hasta el dorso del pie (figuras 1 y 2). Presenta atrofia cutánea con depresión de dicha zona, sin ulceración.

Figura 1. Lesiones lineales irregulares de coloración purpúrica, con depresión central y halo eritematoso que desaparece a la digitopresión, que recorren el miembro inferior izquierdo hasta el dorso del pie.

Figura 2. Lesiones lineales irregulares de coloración purpúrica, con depresión central y halo eritematoso que desaparece a la digitopresión, que recorren el hemicuerpo posterior izquierdo abarcando región dorsal del tronco, glúteo y miembro inferior.

Ante el diagnóstico clínico de cutis marmorata telangiectásico congénito se intentó descartar la presencia de otras malformaciones asociadas. La ecocardiografía y la ecografía transfontanelar no mostraron hallazgos de interés. En el examen de fondo de ojo no se observaron alteraciones del segmento anterior ni lesiones malformativas en la retina. Todas las pruebas complementarias (incluyendo valoración hematológica, radiológica y por parte de rehabilitación) fueron informadas como normales.
Se realizó biopsia cutánea de una lesión macular de miembro inferior izquierdo. Fue procesada de manera rutinaria y teñida con hematoxilina-eosina donde muestra un aumento del número y tamaño de capilares y vénulas en dermis e hipodermis (Figuras 3 y 4), hallazgo compatible con CMTC.

Figura 3. Tinción de la muestra con hematoxilina-eosina donde se observa un aumento del número y tamaño de capilares y vénulas en dermis e hipodermis.

Se realizó una nueva valoración al mes de vida, objetivándose una evidente mejoría de las lesiones cutáneas con aclaramiento de las mismas (Figuras 5 y 6) tal y como menciona la literatura, aunque persistía el componente atrófico. No presenta lesiones asociadas en el seguimiento.

Figura 5. Se aprecia mejoría de las lesiones cutáneas al mes de evolución con aclaramiento de las mismas, persistiendo el componente atrófico.

Figura 6. Se aprecia mejoría de las lesiones cutáneas al mes de evolución con aclaramiento de las mismas, persistiendo el componente atrófico.

Discusión
El CMTC es una anomalía vascular congénita poco frecuente, de etiología desconocida, que ocurre espontáneamente como en el caso que presentamos.

Su diagnóstico es eminentemente clínico, observándose áreas de piel con eritema reticulado plano o deprimido de aspecto marmóreo de rojo pálido a violeta intenso^1,11. Las lesiones se aclaran a la vitropresión, se acentúan con el frío pero no desaparecen con el calor¹², lo que nos permite diferenciar esta entidad del cutis marmorata fisiológico.

La localización más frecuente son las extremidades inferiores, seguida del tronco y de la cara^{2,3,5,6,10,13,14}. Las lesiones suelen distribuirse de forma localizada y asimétrica¹⁰.
Los hallazgos histopatológicos son inespecíficos y poco útiles en el diagnóstico diferencial. Las características más comúnmente objetivadas son la dilatación de capilares y vénulas en la dermis^3,4,13,15,16 lo que la hace indistinguible de otras malformaciones vasculares.

Su importancia radica en su frecuente asociación con otras anomalías, tanto cutáneas como extracutáneas^6,10. En orden de frecuencia, aparecen alteraciones músculo-esqueléticas (hipertrofia o atrofia de extremidades), seguidas de otras anomalías vasculares (nevus flammeus), anomalías oculares (glaucoma) y neurológicas, como alteraciones del desarrollo psicomotor^3,12. El pronóstico de la enfermedad está determinado por las anomalías asociadas y no por la patología cutánea en sí misma¹¹. La mayoría de éstas son leves, por lo que el pronóstico suele ser bueno en términos generales^2,3,10.

En los pacientes con CMTC es necesario un examen físico exhaustivo para descartar otras anomalías congénitas, siendo las pruebas complementarias indicadas en ciertos casos, por lo que debemos individualizar. En caso de afectación de las extremidades debe procederse a su medición y si se objetivase dismetría es necesario un seguimiento por si fuera necesario recurrir a alternativas ortopédicas. En caso de afectación facial, es necesaria la realización sistemática de un examen oftalmológico (para descartar glaucoma) y neurológico (este último también en caso de que se asocie a sindactilia o a macrocefalia). El estudio cardiológico sólo está indicado en caso de presentar anomalías en la exploración, como aplasia cutánea o defectos esqueléticos de las extremidades¹.

En cuanto al diagnóstico diferencial, se debe plantear con otras entidades que presentan lesiones cutáneas con aspecto reticulado como el cutis marmorata fisiológico¹⁷, nevus flammeus¹⁰, flebectasia difusa de Bockenheimer^11,17 y lupus eritematoso neonatal^17-20. Se recomienda realizar cribado de lupus neonatal en los pacientes con lesiones compatibles con CMTC, especialmente en los hijos de madre con conectivopatía y/o anticuerpos (anti-Ro, anti-La, U1RNP) positivos¹⁹.

La evolución de las lesiones suele ser favorable, con tendencia a la mejoría de forma lenta y progresiva especialmente durante el primer año de vida, incluso a la desaparición^{2,3,5,6,8,10,21}.

No existe un tratamiento específico, sino que será sintomático mediante curas locales en caso de ulceración. Se ha planteado el uso de láser colorante pulsado ante lesiones persistentes, aunque a día de hoy existen escasos estudios que apoyen este tratamiento^22,23.

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