El próximo 6 de mayo se celebrará el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, conocido internacionalmente como Wishbone Day. Esta efeméride nació por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta celebrada el 1 de mayo de 2008.
Su finalidad es concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la fragilidad ósea, que afecta a miles de personas en todo el mundo. Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación sobre esta patología, con el objetivo de lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.
Con motivo de esta próxima celebración, desde la Sociedad Canaria de Pediatría de Santa Cruz de Tenerife queremos sumarnos a la iniciativa global con el firme compromiso de mejorar la detección temprana y la calidad de vida de los pacientes pediátricos afectados por esta condición.
Definición y base genética
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos. Se debe a la mutación de un gen encargado de producir el Colágeno tipo I, una proteína esencial para el fortalecimiento de los huesos. Dicho gen se localiza en los cromosomas 17 y 7, y su alteración provoca que los huesos sean significativamente más frágiles de lo habitual.
Clasificación clínica
La osteogénesis imperfecta presenta un espectro clínico amplio, que se clasifica en diferentes tipos según su gravedad:
Tipo I: Forma menos grave. Las fracturas son poco frecuentes. El paciente presenta talla normal o ligeramente baja, escleróticas azules y dientes normales.
Tipo II: Las fracturas son más frecuentes, afectando a costillas y huesos largos, y pueden estar presentes desde el nacimiento. Se observan huesos largos y anchos, esclerótica oscura y malposición dental con coloración amarillenta.
Tipos III, IV y V: Formas más graves, caracterizadas por fracturas importantes y frecuentes, talla baja extrema, cráneo deformado, escoliosis, posible discapacidad intelectual y esclerótica muy oscura. Puede asociarse sordera.
Síntomas principales
Las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta incluyen:
- Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris
- Múltiples fracturas óseas ante mínimos traumatismos
- Rostro en forma de triángulo
- Pérdida incipiente y progresiva de la audición
- Brazos y piernas arqueados
- Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta)
- Baja estatura
- Músculos débiles y articulaciones laxas
- Desviaciones de la curvatura vertebral: escoliosis y cifosis
- Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha se establece ante la presencia de fracturas muy frecuentes con rasgos concretos. En las pruebas de imagen pueden observarse numerosas fracturas en distintos estadios evolutivos. La densitometría ósea permite detectar una baja mineralización o disminución de la densidad ósea. El diagnóstico definitivo se confirma mediante una prueba genética que detecte la mutación causal.
Tratamiento
El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y es de carácter multidisciplinar. Los pilares fundamentales incluyen:
- Tratamiento de las fracturas mediante yesos o cirugía
- Corrección del déficit de calcio, fósforo y vitamina D mediante suplementación
- Administración de bifosfonatos para favorecer una correcta formación ósea
El manejo integral de estos pacientes debe involucrar a múltiples especialistas, entre ellos traumatólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, con el objetivo de mejorar la funcionalidad y la calidad de vida del paciente.
La osteogénesis imperfecta es una patología compleja que requiere un abordaje coordinado y precoz. Desde la Sociedad Canaria de Pediatría de Santa Cruz de Tenerife instamos a los profesionales sanitarios y a la comunidad en general a conocer esta enfermedad, a fin de facilitar su diagnóstico temprano y garantizar la atención adecuada a los niños y niñas afectados.